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“患者反复胸闷、憋气5年余，伴有干咳、喘息……”在“罕见病辅助决策-心肌病”中导入患者住院病历的入院记录，“这位患者左室致密化不全的原因是什么？”医生输入文字后，1分钟左右的时间，“协和·太初”罕见病大模型便给出了病例分析和辅助决策。

罕见病是一大类个体罕见、群体常见的疾病。2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群约3亿至4亿左右，超70%的病例存在误诊、漏诊问题，基层罕见病诊疗能力亟待提升。“罕见病患者通常面临诊断难的问题，基本上要经历5-7年的诊断过程。”北京协和医院罕见病医学中心主任助理刘鹏说，人工智能等新技术的涌现，可以缩短患者确诊罕见病的时间。

2月，北京协和医院与澳门赌场自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。

跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，使得该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制AI幻觉、知识自主迭代三大核心优势。

该模型对医患双方而言都有利好。“罕见病患者从得病开始一直到最终明确诊断，基本上会经历5到7年的历程，人工智能时代可以让患者确诊的时间变短，AI可以成为医生很好的帮手。”刘鹏说。

罕见病诊疗经验与AI技术进行深度融合，能够帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗全国范围内同质性差的难题。

罕见病大模型的研发是病案、图书馆、专家智能化融合的科研成果。“罕见病大模型的研发核心是高质量的疑难罕见病病案，病案中专家级的循证决策和多学科推理逻辑是其特色和核心。”转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台主任金晔说，而所谓的“图书馆”，就是将严格筛选的知识库和文献库等教科书籍的知识“喂”给AI，从而使其对罕见病知识库进行强化学习。

“不仅针对诊疗，大模型还要承担教学和科普的任务。”金晔表示，因为大模型既有对于医生教学素材的学习，又能进行面向患者科普知识的学习，所以无论是面对基层医生还是患者的一般性提问，都能给出很好的响应。